Buscar en Google Scholar
Título: Detección de E8SJM, mutación más frecuente para la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD), en explantes de hígado de pacientes sometidos a trasplante hepático en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)-Brasil
Asesor(es): Huerta Canales de Miranda, Doris Virginia
Campo OCDE: https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.04.01
Fecha de publicación: 2018
Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Resumen: La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD, Cholesteryl ester storage disease) es una enfermedad metabólica rara causada por la deficiencia de la actividad de la enzima lipasa ácida lisosomal, ocasionando la acumulación de ésteres de colesterol, particularmente en el hígado. Su presentación es bastante variable y su diagnóstico es un reto, cuando no es tratada a tiempo puede llevar a cirrosis, insuficiencia hepática y muerte. Además, existe un número de anomalías observadas en los pacientes con CESD que se sobreponen a diagnósticos más comunes, siendo probable que esté siendo subdiagnosticada. La mayoría de pacientes relatados hasta el momento, 60%, son portadores de la mutación E8SJM en el gen LIPA. El objetivo de la investigación fue detectar la variante patogénica E8SJM en los explantes de hígado de los pacientes sometidos a trasplante en el Hospital de Clínicas (HCPA) con diagnóstico clínico de esteatohepatitis no alcohólica y cirrosis criptogénica. De esta manera comprobaríamos si la CESD está siendo sub-diagnosticada y categorizada como otra enfermedad hepática entre los pacientes sometidos a trasplante. Se realizó el estudio con muestras parafinadas de explantes de hígado. De manera paralela también fue detectada en un banco de controles de amplificación, así como en pacientes con sospecha de CESD con ingreso al Servicio de Genética Médica del HCPA para análisis molecular del gen LIPA. La mutación E8SJM fue detectada por PCR en tiempo real utilizando una sonda personalizada, previa estandarización de todos los métodos. La mutación fue detectada en una paciente que ingresó vía redes de apoyo al diagnóstico de errores innatos del metabolismo con sospecha de DLAL. Este resultado fue confirmado por secuenciación por el método de Sanger y el genotipo fue establecido por secuenciación de nueva generación utilizando la plataforma Ion Torrent Personal Genome Machine®.
Nota: Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Disciplina académico-profesional: Bioquímica
Institución que otorga el grado o título: Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. Unidad de Posgrado
Grado o título: Magíster en Bioquímica
Jurado: Olivera García, José Enrique; Vargas Chávez, Marlene; Arias Caycho, Luis Clever; Monteghirfo Gomero, Mario
Fecha de registro: 13-jun-2018



IMPORTANTE
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la universidad, institución o escuela de educación superior que administra el repositorio académico digital donde se encuentra el trabajo de investigación y/o proyecto, los cuales son conducentes a optar títulos profesionales y grados académicos. SUNEDU no se hace responsable por los contenidos accesibles a través del Registro Nacional de Trabajos de Investigación – RENATI.