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Huerta Canales de Miranda, Doris Virginia
Rojas Málaga, Diana Elizabeth
2018-06-13T07:48:05Z
2018-06-13T07:48:05Z
2018
Rojas D. Detección de E8SJM, mutación más frecuente para la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD), en explantes de hígado de pacientes sometidos a trasplante hepático en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)-Brasil. [Tesis de maestría]. Lima: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina, Unidad de Posgrado; 2018.
https://hdl.handle.net/20.500.12672/7805
Publicación a texto completo no autorizada por el autor
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD, Cholesteryl ester storage disease) es una enfermedad metabólica rara causada por la deficiencia de la actividad de la enzima lipasa ácida lisosomal, ocasionando la acumulación de ésteres de colesterol, particularmente en el hígado. Su presentación es bastante variable y su diagnóstico es un reto, cuando no es tratada a tiempo puede llevar a cirrosis, insuficiencia hepática y muerte. Además, existe un número de anomalías observadas en los pacientes con CESD que se sobreponen a diagnósticos más comunes, siendo probable que esté siendo subdiagnosticada. La mayoría de pacientes relatados hasta el momento, 60%, son portadores de la mutación E8SJM en el gen LIPA. El objetivo de la investigación fue detectar la variante patogénica E8SJM en los explantes de hígado de los pacientes sometidos a trasplante en el Hospital de Clínicas (HCPA) con diagnóstico clínico de esteatohepatitis no alcohólica y cirrosis criptogénica. De esta manera comprobaríamos si la CESD está siendo sub-diagnosticada y categorizada como otra enfermedad hepática entre los pacientes sometidos a trasplante. Se realizó el estudio con muestras parafinadas de explantes de hígado. De manera paralela también fue detectada en un banco de controles de amplificación, así como en pacientes con sospecha de CESD con ingreso al Servicio de Genética Médica del HCPA para análisis molecular del gen LIPA. La mutación E8SJM fue detectada por PCR en tiempo real utilizando una sonda personalizada, previa estandarización de todos los métodos. La mutación fue detectada en una paciente que ingresó vía redes de apoyo al diagnóstico de errores innatos del metabolismo con sospecha de DLAL. Este resultado fue confirmado por secuenciación por el método de Sanger y el genotipo fue establecido por secuenciación de nueva generación utilizando la plataforma Ion Torrent Personal Genome Machine®.
Tesis
spa
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Repositorio de Tesis - UNMSM
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Colesterol
Hígado - Enfermedades - Diagnóstico
Lipoproteínas de la sangre
Detección de E8SJM, mutación más frecuente para la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD), en explantes de hígado de pacientes sometidos a trasplante hepático en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)-Brasil
info:eu-repo/semantics/masterThesis
Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. Unidad de Posgrado
Bioquímica
Maestria
Magíster en Bioquímica
PE
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.04.01
https://purl.org/pe-repo/renati/level#maestro
08213401
https://orcid.org/0000-0002-0473-8083
Olivera García, José Enrique
Vargas Chávez, Marlene
Arias Caycho, Luis Clever
Monteghirfo Gomero, Mario
https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis
Pública



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