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Título: Optimización del análisis bioinformático del exoma de una paciente con cáncer de mama de diagnóstico complicado: estudio de variantes de susceptibilidad a la enfermedad y farmacogenética
Asesor(es): Acosta Conchucos, Oscar
Campo OCDE: https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.05
Fecha de publicación: 2020
Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Resumen: Optimiza el análisis bioinformático de un exoma de una paciente con cáncer de mama triple negativo y evaluar las variantes de susceptibilidad a la enfermedad y de respuesta a drogas. La metodología incluyó la extracción del ADN de la muestra de sangre de una paciente, la secuenciación del exoma completo y el análisis bioinformático teniendo en cuenta la clasificación genética de alto impacto e identificación de variantes: patogénicas, inciertas(VUS), noveles (variantes nuevas), splices y de respuesta a droga en el CMTN. Se identificaron 44 variantes genéticas de alto impacto relacionadas al CMTN, reportando, en el gen SMPD1 una variante patogénica de relevancia clínica y en el gen ROBO2, una variante de significado incierto (VUS), 20 variantes nuevas, 19 genes con variante splice y 5 genes con variante splice-novel que podrían ser patogénicas con relevancia clínica para el CMTN. Asimismo, se observaron 4 variantes en genes ERCC1, CYP2B6, XRCC1 y CBR3 respectivamente, relacionadas a la respuesta terapéutica con Adriamicina, Ciclofosfamida y Paclitaxel, tratamiento seguido por la paciente. La optimización del análisis bioinformático del exoma de la paciente con CMTN ha permitido describir variantes genéticas conocidas y nuevas que pueden relacionarse con la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta al tratamiento en el CMTN.
Disciplina académico-profesional: Farmacia y Bioquímica
Institución que otorga el grado o título: Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Escuela Profesional de Farmacia y Bioquímica
Grado o título: Químico Farmacéutico
Jurado: Rojas Ríos, Luis Alberto
Fecha de registro: 4-nov-2020



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