Look-up in Google Scholar
Full metadata record
Acosta Conchucos, Oscar
Villanueva Ramírez, María Haydee
2020-11-04T22:45:59Z
2020-11-04T22:45:59Z
2020
Villanueva M. Optimización del análisis bioinformático del exoma de una paciente con cáncer de mama de diagnóstico complicado: estudio de variantes de susceptibilidad a la enfermedad y farmacogenética [Tesis]. Lima: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Unidad de Posgrado; 2020.
https://hdl.handle.net/20.500.12672/15397
Optimiza el análisis bioinformático de un exoma de una paciente con cáncer de mama triple negativo y evaluar las variantes de susceptibilidad a la enfermedad y de respuesta a drogas. La metodología incluyó la extracción del ADN de la muestra de sangre de una paciente, la secuenciación del exoma completo y el análisis bioinformático teniendo en cuenta la clasificación genética de alto impacto e identificación de variantes: patogénicas, inciertas(VUS), noveles (variantes nuevas), splices y de respuesta a droga en el CMTN. Se identificaron 44 variantes genéticas de alto impacto relacionadas al CMTN, reportando, en el gen SMPD1 una variante patogénica de relevancia clínica y en el gen ROBO2, una variante de significado incierto (VUS), 20 variantes nuevas, 19 genes con variante splice y 5 genes con variante splice-novel que podrían ser patogénicas con relevancia clínica para el CMTN. Asimismo, se observaron 4 variantes en genes ERCC1, CYP2B6, XRCC1 y CBR3 respectivamente, relacionadas a la respuesta terapéutica con Adriamicina, Ciclofosfamida y Paclitaxel, tratamiento seguido por la paciente. La optimización del análisis bioinformático del exoma de la paciente con CMTN ha permitido describir variantes genéticas conocidas y nuevas que pueden relacionarse con la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta al tratamiento en el CMTN.
Tesis
spa
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Repositorio de Tesis - UNMSM
Mamas - Cáncer
Mamas - Cáncer - Factores de riesgo
Cáncer - Pacientes
Optimización del análisis bioinformático del exoma de una paciente con cáncer de mama de diagnóstico complicado: estudio de variantes de susceptibilidad a la enfermedad y farmacogenética
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Escuela Profesional de Farmacia y Bioquímica
Farmacia y Bioquímica
Titulo Profesional
Químico Farmacéutico
PE
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.05
https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional
09456570
https://orcid.org/0000-0002-1912-0251
73127694
917046
Rojas Ríos, Luis Alberto
https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis
Pública



This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons