Hiperplasia suprarrenal congénita, reporte de caso y presentación clínica

Abstract

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) engloba a un grupo de trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal de colesterol; de los 5 tipos, la forma más común es el déficit de la 21 hidroxilasa con 95% de casos. En el déficit de 21 hidroxilasa encontramos dos formas de presentación: clásica que cursa con hiperandrogenismo y condiciona macrogenitosomia en varones y virilización en mujeres, y la forma perdedora de sal con crisis de pérdida salina aguda y gran mortalidad de no instaurarse el tratamiento precozmente. Presentamos el caso de un neonato varón de 24 días de edad con vómitos frecuentes e intensos, quien es llevado a varios centros de salud (Ministerio de Salud y privados) sin que se defina un diagnóstico, generando exacerbación de los síntomas, desencadenando un cuadro de deshidratación moderada a severa, por lo que es derivado a un centro de EsSalud donde le realizan exámenes auxiliares evidenciándose hipoglucemia, hiponatremia, hipocalcemia, por lo que se sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita y se le realiza dosaje de 17-OH-pregnenolona con resultado positivo para dicha enfermedad. La norma técnica NT 154-MINSA/2018/DGIESP de Salud para el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita fenilcetonuria, fibrosis quística, hipoacusia congénita y catarata congénita aprobada por RM Nº 558-2019- MINSA establece realizar el tamizaje neonatal a todos los recién nacidos en todos niveles de atención ya sea por el seguro social de salud (EsSalud) y el Ministerio de Salud (Minsa); en este caso se realizó el tamizaje neonatal después de las 48 hrs de vida, no obstante hubo un retraso en la entrega de resultados, generando así un riesgo potencial para su vida; este hecho fue un punto importante ya que se pudo iniciar un tratamiento precoz y evitar la morbimortalidad de este paciente.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) encompasses a group of hereditary disorders of cholesterol adrenal steroidogenesis; Of the 5 types, the most common form is the deficit of 21 hydroxylase with 95% of cases. In the deficit of 21 hydroxylase we find two forms of presentation: classic that occurs with hyperandrogenism and conditions macrogenitosomia in men and virilization in women, and the salt losing form with acute saline loss crisis and high mortality if treatment is not established early. We present the case of a 24-day-old male neonate with frequent and intense vomiting, which is taken to several health centers (health ministry and private) without a definitive diagnosis and without timely treatment, generating exacerbation of the symptoms, triggering severe dehydration, so he is referred to an EsSalud center where he undergoes auxiliary tests showing hypoglycemia, hyponatremia, hypocalcemia, which is why congenital adrenal hyperplasia is suspected and he is given a dose of 17-OHpregnenolone with positive result for the disease The technical standard NT 154-MINSA / 2018 / DGIESP of Health for the neonatal screening of congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, phenylketonuria, cystic fibrosis, congenital hearing loss and congenital cataract approved by RM No. 558-2019-MINSA establishes to carry out neonatal screening for all newborns at all levels of care, whether through essalud and minsa; In this case, neonatal screening was performed; but the delay in delivering the results in this patient was an important point since early treatment had been initiated and morbidity and mortality in this patient had been avoided.