Anomalías génicas de la región 15q11-q13 asociadas al autismo: una revisión narrativa

Abstract

Recopila la literatura acerca de las anomalías génicas en la región 15q11-q13 están asociadas al autismo. Para contribuir a un mejor diagnóstico y tratamiento en los pacientes con el trastorno de espectro autistas (TEA), es necesario mejorar los métodos de detección, aun cuando sus características fenotípicas son variadas debido a factores como el sexo y la edad, cabe resaltar que el sesgo cultural también es un problema constante para identificar a las pacientes autistas. Se contempla que el autismo tiene una base genética amplia debido a su heterogeneidad fenotípica, la cual al ser identificada con claridad permitiría un diagnóstico objetivo a edades muy tempranas. Se realizó la presente revisión narrativa donde recopilamos estudios de Pubmen, Google académico y Scielo, siendo seleccionados, aquellos que cumplían los criterios de inclusión y respetaban los criterios de exclusión. En cuanto a los resultados, se recopilaron 15 estudios, los cuales se clasificaron según su papel al estar presente la impronta génica en la región 15q11-11, evaluamos la naturaleza de la alteración asociada al autismo, ya sea por aumento en la acción del gen en 7 estudios, el déficit del gen en 2 estudios y la presencia de polimorfismo presente en 6 estudios. Se concluye que los hallazgos sugieren que las alteraciones más frecuentes en la región de interés son el polimorfismo y el aumento de la actividad del gen. En cuanto a los genes de mayor interés asociados y con mayores estudios que los respaldan, tendríamos a UBE3A T503 y a los genes receptores de GABA A, es decir GABRG3 rs 298129 y GABRB3 rs4906902.