Detección de fusiones génicas en datos de secuenciación de RNA en muestras de pacientes con melanoma lentiginoso acral del INCan-México

Abstract

Analiza los dominios proteicos de las fusiones génicas quinasa. Los resultados muestran 337 fusiones génicas en 80 muestras, entre las que se encontraron fusiones génicas quinasa con presencia de MAP quinasas. Se identifica 21 fusiones génicas quinasa en 19 muestras tumorales, las cuales no han sido reportadas previamente en ALM. La predicción de los dominios a partir de la traducción de las fusiones génicas quinasa evidencia 6 fusiones proteína quinasa con dominios proteína quinasa completos, indicando una alta probabilidad del funcionamiento de la actividad quinasa. El estudio muestra la existencia de fusiones génicas que son potenciales marcadores para ALM y fusiones génicas que podrían estar involucradas en el desarrollo de ALM.