Asociación entre características clínico-patológicas, genéticas y cáncer colorrectal hereditario no polipósico en la población peruana

Abstract

Introducción: El Cáncer Colorrectal (CCR) es el cáncer con mayor frecuencia a nivel mundial y se presenta de dos formas: esporádica y hereditaria. Dentro de las hereditarias, se identifican dos tipos, la polipósica y la no polipósica. Esta última comprende al Síndrome de Lynch (SL) y al cáncer colorrectal familiar tipo X (CCFTX). El objetivo de nuestro estudio fue evaluar si existe asociación entre características clínico-patológicas, genéticas y cáncer colorrectal hereditario no polipósico en la población peruana.

Métodos: Se revisaron historias clínicas del Servicio de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. Los datos se registraron en una ficha de recolección de datos. Se procesó la información con el programa estadístico “STATA versión 16” a través de tablas de frecuencia absolutas y relativas para el caso de variables categóricas.

Resultados: 73 pacientes fueron los seleccionados para ser incluidos en el análisis, siendo 64 los diagnosticados con SL y 9 con CCFTX. La mayoría eran mayores de 40 años (69.84%) y el sexo femenino (58.90%) fue el más representativo. Con respecto a la presencia de múltiples tumores, temporalidad y presencia de Cáncer extra colónico en relación con el Cáncer colorrectal hereditario no polipósico si guardaron relación.

Conclusión: Se concluye que, aunque los resultados no lograron ser contrastados con los de otros estudios que contaban con un tamaño muestral mayor, se consideran importantes y significativos. Algunos ejemplos son la correlación entre la presencia de múltiples tumores y las mutaciones de los genes MMR, la cual en nuestro estudio obtuvo una significancia estadística, lo que sugiere que estos deben ser objetivo de ampliación para futuros estudios.

Introduction: Colorectal cancer (CRC) is the most common cancer worldwide and occurs in two forms: sporadic and hereditary. Within the hereditary forms, two types are identified, polyposis and non-polyposis. The latter includes Lynch syndrome (LS) and familial colorectal cancer type X (FCFX). The aim of our study was to evaluate whether there is an association between clinicopathological and genetic characteristics and hereditary non-polyposis colorectal cancer in the Peruvian population.

Methods: Clinical histories from the Genetics Service of the Edgardo Rebagliati Martins National Hospital were reviewed. Data were recorded in a data collection form. The information was processed with the statistical programme “STATA version 16“ using absolute and relative frequency tables for categorical variables.

Results: 73 patients were selected to be included in the analysis, 64 were diagnosed with SL and 9 with CCFTX. The majority were older than 40 years (69.84%) and female sex (58.90%) was the most representative. With respect to the presence of multiple tumours, temporality and presence of extra-colonic cancer in relation to hereditary non-polyposis colorectal cancer, there was a relationship.

Conclusion: It is concluded that, although the results could not be contrasted with those of other studies with a larger sample size, they are considered important and significant. Examples include the correlation between the presence of multiple tumours and MMR gene mutations, which in our study was statistically significant, suggesting that these should be targeted for further study.