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Título: Análisis de haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013
Asesor(es): Sotil Caycho, Giovanna Elizabeth; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
Campo OCDE: https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
Fecha de publicación: 2016
Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Resumen: Analiza los haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Como método utiliza 23 tag SNPs del gen HTT, se identifican y categorizaron los 3 haplogrupos principales (A, B y C) y sus respectivas variantes en un total de 60 cromosomas EH, 130 cromosomas controles y 82 cromosomas amerindios. Los resultados revelan que la variante A1 está sobrerrepresentada en los cromosomas EH (72%) respecto a los cromosomas controles (16%), siendo el Valle de Cañete el lugar donde se concentran la mayoría de casos (59.26%) con esta variante. Además, en los cromosomas amerindios se encuentra una pequeña proporción de la variante A1 (7%). Concluye que la variante A1 del haplogrupo A está asociada a la EH en la población peruana estudiada, además es el haplogrupo más frecuente en los cromosomas EH.
Nota: Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Disciplina académico-profesional: Genética y Biotecnología
Institución que otorga el grado o título: Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Profesional de Genética y Biotecnología
Grado o título: Bióloga Genetista Biotecnóloga
Jurado: Descailleaux Dulanto, Ricardo Jaime; Paredes Anaya, Mónica Yolanda; Zeballos Alva, Jorge Antonio
Fecha de registro: 18-oct-2018



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