Variabilidad genética polimórfica en la región sur del Perú empleando los STRs autosómicos TH01 y D5S818

Abstract

Los avances de la tecnología del ADN recombinante han permitido el desarrollo de los marcadores basados en el ADN con gran utilidad en los estudios de filiación e identificación en la práctica forense, estos estudios se basan en los marcadores genéticos del ADN, como los microsatélites que suministran un buen diagnóstico sobre la estructura de las poblaciones, la longitud de su secuencia que varía en cada persona por lo que que para el caso Perú están supeditados a las frecuencias alélicas reportadas para la población hispanoamericana. El objetivo de esta investigación se centró en analizar la variabilidad genética de los micro satélites TH01 y D5S818 de una muestra poblacional de ascendencia en el sur del Perú. Los estudios genéticos, identificación de genotipos de los individuos y la determinación del equilibrio genético en la población; fueron analizados en cien unidades (ADN extraído de células de la mucosa oral) de personas que se asistieron en pruebas de paternidad en las instalaciones del Centro de Biología Molecular de la UNSA. La extracción de ADN de células de la mucosa bucal se realizó con el kit (for Master Pure™ Kit Epicentre), para la amplificación del marcador TH01 y D5S818 se usó la técnica de PCR “Reacción en Cadena de la Polimerasa” seguida por electroforesis en geles de Spredex (Elchrom Scientific). El análisis bioinformático e identificación de los alelos se trabajó con programa TotalLab TL100; finalmente para la identificación de las secuencias alélicas y genotipos el programa GENETIX v. 4,03 y PowerStatsV12 de (Promega). Los resultados mostraron 5 alelos del marcador TH01 en la población peruana del sur, de los 21 reportados para la población mundial, donde el alelo con mayor presencia es el 7, con una frecuencia de 51,5%, el alelo 9.3 con 17,5%, el alelo 5 con 13%, y el alelo 8 y 9 con 9% respectivamente. Se encontraron 6 alelos del marcador D5S818 en la población peruana del sur, de los 16 reportados para la población mundial, donde el alelo con mayor presencia es el 11, con una frecuencia de 49.5%, el alelo 10 con 28,5%, el alelo 12 con 12,5%, el alelo 8 con 4,5%, y los alelos 7 y 13 con 1% respectivamente. En el análisis de la variabilidad genética en la región sur del Perú se encontró que la población está en equilibrio de Hardy –Weinberg, ya que se obtuvo un X2 correlacionado al valor de probabilidad igual a 0,000010 para el STR TH01 (p<0,001) y un valor de probabilidad igual a 0,000036 para el STR D5S818 (p<0,001). Para el marcador TH01 se encontró una probabilidad de coincidencia 0,167, poder de discriminación 0,833 y PIC 0,73 además de Índices de paternidad de: Poder de exclusión 0,595 e índice de paternidad típico 1,25. Para el marcador D5S818 se encontró una probabilidad de coincidencia 0,201, poder de discriminación 0,799 y PIC 0,73 además de Índices de paternidad de: Poder de exclusión 0,535 e índice de paternidad típico 1,25.