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Abarca Barriga, Hugo Hernan
Aviles Jascha, Kevin Bryan
Ventura Cuellar, Luana Carolina
2024-05-14T17:01:42Z
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2024
https://hdl.handle.net/20.500.12805/3440
La frecuencia del síndrome de hipoacusia-infertilidad (SHI) se sitúa en torno al 1%. La heterogeneidad genética es una de las causas de las variantes homocigóticas del número de copias (CNV) que afectan a los genes CATSPER2 y STRC, que dan lugar a la pérdida de audición e infertilidad. El objetivo es determinar la frecuencia de portadores del SHI en este país. Estudio descriptivo-transversal, donde se evaluó las historias clínicas y los resultados de aquellos pacientes que se realizaron el análisis cromosómico por micromatrices (CMA) en el Instituto Nacional de Salud del Niño entre los años 2015-2022. Se incluyeron a todos los pacientes con CNVs que comprometan a los genes CATSPER2 y STRC, y se determinó la frecuencia de portadores y afectados mediante la Ley de Hardy-Weinberg. Se calculó sus proporciones y sus correspondientes intervalos de confianza, las diferencias de las frecuencias relativas se realizó mediante la prueba de chi cuadrado con bondad de ajuste a nivel de regiones naturales y grupos de pobreza en Perú. De 2142 pacientes, fueron incluidos 35 participantes que cumplían los criterios de selección, y se estimó que en Perú alrededor de 367, 364 podrían ser portadores del síndrome de hipoacusia-infertilidad y aproximadamente hasta 57, 442 personas podrían padecer del síndrome de hipoacusia-infertilidad. La estimación de portadores SHI es similar según otros estudios poblacionales; además existen departamentos en Perú con mayores índices de pobreza, cuyas frecuencias de portadores es mayor, lo cual permitiría el tamizaje a partir del lugar de origen. (es_PE)
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Universidad Científica del Sur (es_PE)
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Infertilidad masculina (es_PE)
CATSPER2 (es_PE)
STRC (es_PE)
Hipoacusia (es_PE)
CNV (es_PE)
Presentación de los portadores del síndrome de hipoacusia infertilidad en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (es_PE)
Tesis de Licenciatura (other)
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Universidad Científica del Sur. Facultad de Ciencias de la Salud (es_PE)
Medicina Humana (es_PE)
Médico Cirujano (es_PE)
PE (es_PE)
http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.27 (es_PE)
https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional (es_PE)
23982195
https://orcid.org/0000-0002-0276-2557 (es_PE)
78015686
73046558
912016 (es_PE)
Segura Paucar, Eddy Roberto
Urrunaga Pastor, Diego
Velasquez Rimachi, Victor
https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis (es_PE)
Privada societaria



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