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Barrón Pastor, Heli Jaime
Abarca Barriga, Hugo Hernán
2024-07-29 (embargoEnd)
2024-01-29T23:30:46Z
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2023
Abarca H. Determinación de variantes intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño Breña. 2021-2023 [Tesis de doctorado]. Lima: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina/Unidad de Posgrado; 2023. (es_PE)
https://hdl.handle.net/20.500.12672/21175
Define las variantes patogénicas o probablemente patogénicas intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño entre los años 2021-2023. El estudio es transversal descriptivo, con muestreo por conveniencia. Se realiza la secuenciación de exoma completo a 124 niños con diagnóstico de discapacidad intelectual. Adicionalmente se realiza el análisis cromosómico por micromatrices de 6,55 M a diez pacientes que tuvieron un resultado negativo en la secuenciación. Se determina las frecuencias relativas y absolutas, así como las medidas de tendencia central y dispersión, según su naturaleza. Además, se utiliza regresión lineal múltiple y de Poisson para determinar la asociación entre algunas características clínicas y la probabilidad de aparición en los pacientes con resultados positivos. En cuanto a los resultados, se evidencia que la secuenciación del exoma completo determinó la etiología en el 30,6% de los pacientes con discapacidad intelectual, de los cuales el 52,6% eran de herencia dominante autosómica. Las variantes de significado incierto llegan a alcanzar el 38,6%. Los genes más frecuentes hallados fueron el MECP2, STXBP1 y LAMA2. La presencia de lesiones dermatológicas, distonía, alteraciones periféricas neurológicas y la limitación a la flexión del cuarto dedo se observan en mayor frecuencia significativamente en los pacientes con discapacidad intelectual con “resultados positivos”. (es_PE)
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Universidad Nacional Mayor de San Marcos (es_PE)
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Universidad Nacional Mayor de San Marcos (es_PE)
Repositorio de Tesis - UNMSM (es_PE)
Discapacidad intelectual (es_PE)
Mutación puntual (es_PE)
Niños (es_PE)
Determinación de variantes intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño Breña. 2021-2023 (es_PE)
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis (es_PE)
Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. Unidad de Posgrado (es_PE)
Medicina (es_PE)
Doctor en Medicina (es_PE)
PE (es_PE)
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.24 (es_PE)
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.04 (es_PE)
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02 (es_PE)
https://purl.org/pe-repo/renati/level#doctor (es_PE)
09793154
https://orcid.org/0000-0002-4041-4406 (es_PE)
23982195
912038 (es_PE)
Sogi Uematsu, Cecilia Graciela Ruri
Izaguirre Sotomayor, Manuel Hernán
Zavala Coca, Carlos Alberto
https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis (es_PE)
Pública



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