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Benites Zapata, Vicente
Apuy Valdivieso, Anthony Renzo (es_PE)
Badell Dávila, Camila Sofía (es_PE)
2023-11-17T04:27:48Z
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2023-10-02
000000012196144X (isni)
http://hdl.handle.net/10757/669339
Background: Early Onset Alzheimer’s disease (EOAD) is associated with mutations in APP, PSEN1 and PSEN 2 genes but few studies have assessed its relationship with mutations involved in lipid metabolism and the amyloid cascade. Therefore, this study seeks to determine the association of ABCA7, SORL1 and APOE mutations with EOAD. Methods: The protocol was registered in PROSPERO (CRD42022328366). We included comparative observational studies assessing the association of ABCA7, SORL1 and APOE mutations with the development of EOAD in patients younger than 65 years old. The search strategy was performed in five databases (MEDLINE, Scopus, Web of Science, EMBASE, Opengray) from their inception to May 7th, 2022. Abstract and full-text screening, data extraction and risk of bias (RoB) assessment were performed in duplicates. RoB was assessed with Newcastle-Ottawa Scale. We performed a random effects meta-analysis for dichotomous outcomes by using the DerSimoniain Laird method. Effect sizes were reported as odds ratio (OR) with their corresponding 95% confidence intervals (95%CI). Results: A total of 2191 studies were screened and seven studies were included; one was a retrospective cohort and six were case-control studies. Three studies had high RoB and four had low RoB. Three case-control studies found a significant association of ABCA7 mutation with EOAD (OR:2.51 95%CI [1.33-4.73]; tau-squared=0.20, I-squared=66%). Two casecontrol studies (n=3107) found that SORL1 mutation was not associated with EOAD (OR:3.65 95% CI [0.76-17.49]; tau-squared=1.15, I-squared=89%). Two case-control studies and one cohort study (n=787) found that APOE4 allelic variant mutation of the APOE gene had significant association with EOAD (OR:13.21; 95% CI [3.81-45.85]; tau-squared=0.90, Isquared= 75%). Conclusión: Despite the high heterogeneity in our results and limited number of studies, this study shows that ABCA7 and APOE mutations may be associated with an increased risk of EOAD. Larger high-quality cohort studies are needed to address this research question.
Introducción: La enfermedad de Alzheimer de inicio precoz (EAIP) está asociada a mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN 2, pero pocos estudios han evaluado su relación con mutaciones implicadas en el metabolismo lipídico y la cascada amiloide. Por lo tanto, este estudio pretende determinar la asociación de las mutaciones ABCA7, SORL1 y APOE con la EOAD. Métodos: El protocolo se registró en PROSPERO (CRD42022328366). Se incluyeron estudios observacionales comparativos que evaluaran la asociación de las mutaciones de ABCA7, SORL1 y APOE con el desarrollo de EAIP en pacientes menores de 65 años. La estrategia de búsqueda se realizó en cinco bases de datos (MEDLINE, Scopus, Web of Science, EMBASE, Opengray) desde su inicio hasta el 7 de mayo 2022. El cribado de resúmenes y textos completos, la extracción de datos y la evaluación del riesgo de sesgo (RoB) se realizaron por duplicado. El riesgo de sesgo se evaluó con la escala de Newcastle-Ottawa. Se realizó un metaanálisis de efectos aleatorios para los resultados dicotómicos mediante el método DerSimoniain Laird. Los tamaños del efecto se informaron como odds ratio (OR) con sus correspondientes intervalos de confianza del 95% (IC 95%). Resultados: Se identificaron 2191 estudios y se incluyeron siete; de los cuales uno era una cohorte retrospectiva y seis eran estudios de casos y controles. Tres estudios tenían un RoB alto y cuatro un RoB bajo. Tres estudios de casos y controles hallaron una asociación significativa de la mutación ABCA7 con la EAIP (OR:2,51 IC 95% [1,33-4,73]; taucuadrado=0,20, I-cuadrado=66%). Dos estudios de casos y controles (n=3107) hallaron que la mutación SORL1 no estaba asociada con la EAIP (OR:3,65 IC 95% [0,76-17,49]; cuadrado de tau=1,15; cuadrado de I=89%). Dos estudios de casos y controles y un estudio de cohortes (n=787) hallaron que la mutación de la variante alélica APOE4 del gen APOE tenía una asociación significativa con la EAIP (OR:13,21; IC del 95% [3,81-45,85]; tau- cuadrado=0,90; I-cuadrado= 75%). Conclusiones: A pesar de la alta heterogeneidad en nuestros resultados y el número limitado de estudios, este estudio muestra que las mutaciones ABCA7 y APOE pueden estar asociadas con un mayor riesgo de EAIP. Se necesitan estudios de cohortes más amplios y de alta calidad para abordar esta cuestión de investigación.
Tesis (es_PE)
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Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas (UPC) (es_PE)
Metabolismo lipídico
Enfermedad de alzheimer
ABCA7
APOE
Early-onset alzheimer disease
SORL1
Genética
Genética del metabolismo de lípidos neuronales y la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz: una revisión sistemática y metaanálisis de estudios observacionales (es_PE)
 
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Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas (UPC). Facultad de Ciencias de la Salud (es_PE)
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Médico cirujano (es_PE)
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40244376
https://orcid.org/0000-0002-9158-1108 (es_PE)
74875446
73631675
912016 (es_PE)
Pozo Garcia, Maria Del Pilar
Blitchtein Winicki De Levy, Dora
Mory Arciniega, Claudia
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Privada societaria



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