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Abarca Barriga, Hugo Hernan
Merino Rosas, Renzo Daniel
2022-04-22T22:35:42Z
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2022
https://doi.org/10.21142/tl.2022.2315 (doi)
https://hdl.handle.net/20.500.12805/2315
Introducción: La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, de distribución geográfica variable, y presente desde la antigüedad; cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades recesivas autosómicas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos: Describir la consanguinidad parental en pacientes pediátricos de 0 a 18 años con trastornos del neurodesarrollo que presentan regiones de homocigosidad (ROH) mayores a 0,5%. Materiales y Métodos: Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entrre los años 2016-2021 y se analizó a través del programa ChAS (Chromosome Analysis Suite) según el consorcio del genoma humano de referencia construido (GRCh38), seleccionando regiones de homocigosidad mayor a 0,5%. Resultados: El 58,3% de los pacientes fueron varones y el 29,8% tenía un ROH mayor o igual a 0,5%, de los cuales 25,9% representan un quinto grado y 0.83% al primer grado, el trastorno del neurodesarrollo más frecuente fue el retraso del desarrollo psicomotor con un 38,2%; finalmente los departamentos con mayor frecuencia de consanguinidad no declarada fueron Cajamarca, Huánuco y Junín. Conclusiones: Si bien el estudio no es multicéntrico, es importante mencionar que existen aún regiones de nuestro país donde se evidencia este tipo de uniones parentales no avenidas, que conlleva consecuencias a su descendencia. Por otro lado, este trabajo muestra la importancia de implementar otras pruebas, como la secuenciación masiva para determinar la etiología. (es_PE)
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Universidad Científica del Sur (es_PE)
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Endogamia (es_PE)
Discapacidad intelectual (es_PE)
Consanguinidad (es_PE)
Análisis cromosómico por micromatrices (es_PE)
Trastorno del espectro autista (es_PE)
Descendencia (es_PE)
Regiones de homocigosidad (ROH) en pacientes con trastornos del neurodesarrollo del Instituto Nacional del Niño durante periodo 2015-2020 (es_PE)
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis (es_PE)
Tesis de Licenciatura (other)
Universidad Científica del Sur. Facultad de Ciencias de la Salud (es_PE)
Medicina Humana (es_PE)
Médico Cirujano (es_PE)
PE (es_PE)
http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.27 (es_PE)
https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional (es_PE)
23982195
https://orcid.org/0000-0002-0276-2557 (es_PE)
76396100
912016 (es_PE)
Salas Asencios, Ramses
Moya Naveda, Alexandra del Carmen
Malpartida Garay, Kattherine
https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis (es_PE)
Privada societaria



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