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Llimpe Mitma de Barrón, Yesica
Ccoyllo Alvarez, Maribel Susana
2022-02-14T20:10:31Z
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2022
Ccoyllo M. Alteraciones citogenéticas en pacientes con diagnóstico de síndrome Down en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019 [Tesis de pregrado]. Lima: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina, Escuela Profesional de Tecnología Médica; 2022.
https://hdl.handle.net/20.500.12672/17671
El síndrome Down es la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. A nivel mundial existen varias investigaciones que demuestran que la trisomía 21 libre es la alteración citogenética más frecuentes y en el Perú los pocos estudios que se han encontrado obtienen los mismos resultados; sin embargo, incluyen poca cantidad de casos o se han enfocado en describirla como parte de las enfermedades congénitas. La presente investigación determina las alteraciones citogenéticas en paciente con diagnóstico de síndrome Down del Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período de 2017 a 2019. Se realizó un estudio retrospectivo, transversal y descriptivo, en pacientes con diagnóstico de síndrome Down atendidos en INSN durante el período 2017 - 2019. Para ello se revisaron los registros de los pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Down admitidos en el consultorio externo Genética y los registros de cariotipo y edad materna proporcionado por el servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo. Encuentra que durante ese período, 436 pacientes tuvieron diagnóstico clínico de síndrome Down de los cuales, 4 (0.9 %) presentaron un cariotipo normal y 432 presentaron alguna alteración citogenética. De los 432 pacientes confirmados citogenéticamente para síndrome Down, la trisomía 21 libre se presentó en 410 casos (94.9 %), seguida de la translocación en 17 casos (3.9 %) y el mosaicismo en 5 casos (1.2 %). La proporción varón: mujer fue de 1.3:1 y la edad materna promedio al nacimiento de los pacientes con síndrome Down fue de 34.9 años. Concluye que al ser el estudio más amplio hasta el momento en nuestro país se describe que la alteración citogenética más frecuente es la trisomía 21 libre, seguida de la translocación y el mosaico, estos resultados son similares a lo reportado en todo el mundo.
application/pdf
spa
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio de Tesis - UNMSM
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Personas con discapacidades mentales
Síndrome Down
Genética humana
Alteraciones citogenéticas en pacientes con diagnóstico de síndrome Down en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. Escuela Profesional de Tecnología Médica
Tecnología Médica en el área de Laboratorio Clínico y Anatomía Patológica
Licenciada en Tecnología Médica en el área de Laboratorio Clínico y Anatomía Patológica
PE
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02
https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional
10720210
https://orcid.org/0000-0001-5420-5093
44415573
915126
Bardales Suarez, Rosa
Herrera Reynoso, Héctor Epifanio
Sedano Gelvet, Eduardo Eulogio
https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis
Pública



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