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Zavaleta Pesantes, Amparo Iris
Guerra Brizuela, Gustavo Antonio
2018-11-16T14:28:18Z
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2015
GUERRA Brizuela, Gustavo Antonio. Detección del alelo delta F508 del gen cftr en familias con parientes diagnosticados con fibrosis quística en Lima. Tesis (Magíster en Química Clínica). Lima, Perú: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Unidad de Posgrado, 2015. 113 h.
https://hdl.handle.net/20.500.12672/8802
Se determinó el alelo delta F508 del gen cftr en familias de pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ) en Lima. El grupo que participa pertenece a la Asociación Nacional Contra la Fibrosis Quística. Se estudiaron 21 personas pertenecientes a seis familias. En cada caso, los familiares adultos y los padres de los menores de edad firmaron un consentimiento informado, previo a su inclusión en el estudio. Después, se recolectaron muestras de sangre venosa para extraer ADN genómico de los leucocitos y se amplificaron regiones específicas del gen cftr por la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos diseñados para detectar la mutación delta F508 en el exón 10. Los productos amplificados fueron cortados con la enzima MboI. La frecuencia del alelo delta F508 fue de 11.09 %, distribuidos en un homocigoto delta F508 y tres heterocigotos delta F508/X. El resto de familiares no presentó la mutación delta F508. La frecuencia del alelo delta F508 en esta muestra es menor a la reportada en países europeos pero en América Latina se ha observado una gran heterogeneidad debido a los diferentes patrones de mestizaje. Además se realizaron el perfil lipídico y determinación de glucosa.
Tesis
spa
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio de Tesis - UNMSM
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Genética
Fibrosis quística
ADN - Análisis
Detección del alelo delta F508 del gen cftr en familias con parientes diagnosticados con fibrosis quística en Lima
info:eu-repo/semantics/masterThesis
Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Unidad de Posgrado
Química Clínica
Maestria
Magíster en Química Clínica
PE
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.04.07
https://purl.org/pe-repo/renati/level#maestro
17880045
https://orcid.org/0000-0003-3844-7185
https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis
Pública



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