Caracterización genético-clínica y consanguineidad en recién nacidos con síndrome malformativo, Cusco - 2018

Abstract

El objetivo principal de este trabajo fue determinar el papel de la consanguineidad y su relación genético- clínica en recién nacidos con síndromes malformativos en los hospitales MINSA de la ciudad de Cusco. Se realizó un estudio epidemiológico de tipo casos y controles, análitico, y transversal. Los casos incluyeron a los recién nacidos diagnosticados al nacimiento con anomalías congénitas y antecedente de consanguinidad, los controles sin antecedente de consanguinidad. Las muestras para estudio genético de los pacientes se analizaron en el Servicio de Genética & EIM del Instituto Nacional de Salud del Niño - Breña. Se realizó un análisis univariado, donde se hizo uso de la estadística descriptiva para cada una de las variables estudiadas por separado y para cada grupo de casos y controles. En el análisis bivariado se buscó asociación entre variables, para observar la asociación se utilizó la Razón de Momio. Se determinó la frecuencia de los resultados anormales del CMA y se comparó con los estudios previos publicados. Se halló una prevalencia de RN con síndromes malformativos de 10,39/1 000 RNV. El comportamiento de las variables familiares sociodemográficas y antropométricas fue similar en ambos grupos. Respecto al tipo de malfomaciones encontradas la predominante en ambos grupos, fueron las malformaciones cardiacas, dentro de las más letales a las anomalías del sistema nervioso que nos permitió identificar que la consanguinidad incrementa la posibilidad de que la descendencia malformada tenga un cuadro clínico más grave que cuando no hay una unión consanguínea. El porcentaje de homocigocidad (ROH) para los casos tuvo una media de 2.38%. La consanguinidad a partir del coeficiente de endogamia (F)>1/32 está en 6,06% de los casos por tanto predominó la unión entre primos segundos. Se concluye que las malformaciones congénitas múltiples mayores fueron más frecuentes entre los malformados consanguíneos que entre los no consanguíneos.