Características sociodemográficas, clínicas y genéticas en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, 2013-2023

Abstract

Describe las características sociodemográficas, clínicas y genéticas en pacientes con diagnóstico de Neurofibromatosis Tipo 1 en una cohorte de casos atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Se realizará un estudio descriptivo de corte retrospectivo en pacientes con diagnóstico de Neurofibromatosis Tipo 1 con información obtenida en una ficha de recolección de datos con las características sociodemográficas, clínicas y genéticas de la enfermedad. Se espera que las características diagnósticas clínicas de la enfermedad sean similares a aquellas obtenidas en otros estudios previamente realizados o en caso contrario la presencia de diferencias marcadas que puedan explicarse por falta de control óptimo y estandarizado en nuestros pacientes con NF1, variabilidad genética por mutaciones diferentes, genes modificadores o influencia epigenética.