Identificación de mutaciones heredadas y de novo en el gen BTK de una cohorte de pacientes con agammaglobulinemia primaria en el Instituto Nacional de Salud del Niño

Abstract

Las agammaglobulinemias primarias (AP) son las enfermedades que resultan de la alteración en la producción de anticuerpos. El diagnóstico se confirma con estudios moleculares que buscan identificar una mutación. en los genes responsables del proceso. Se ha descrito que existe influencia de los factores genéticos en la supervivencia de los pacientes. Se realizó un estudio de cohorte dinámica retrospectiva en los pacientes registrados en una base de datos de inmunodeficiencias primarias. Para el secuenciamiento se usó el método NIRCA. Los resultados obtenidos por este método fueron verificados mediante secuenciación directa utilizando el kit de secuenciación de productos T7 PCR, Sequenase 2.0. Para el análisis de supervivencia se elaboró una curva de Kaplan Meier siendo el evento final la mortalidad y se comparó la supervivencia en base al genotipo. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK con13 mutaciones heredadas y 7mutaciones de novo de los cuales 4/20 (20 %) fallecieron durante el seguimiento. El tiempo de supervivencia global para mutaciones BTK fue de 145,8 meses. Al comparar las curvas de supervivencia con el análisis de Kaplan Meier no se encontró diferencia significativa entre las curvas de supervivencia de los pacientes con mutación BTK heredada versus de novo (p=0,62). Se concluye que no existe diferencia significativa entre la sobrevida de pacientes con mutaciones heredadas y de novo.