Alteraciones citogenéticas en leucemia mieloide aguda M2 (FAB) en adultos y su correlación con inmunofenotipo y morfología

Abstract

El objetivo de esta investigación fue caracterizar las alteraciones citogenéticas encontradas en muestras de médula ósea de pacientes adultos diagnosticados como Leucemia Mieloide Aguda subtipo M2 (FAB), por medio de la Citogenética Convencional y Molecular, y evaluar su concordancia con los resultados obtenidos mediante el Inmunofenotipo y Morfología. Se trabajó con 28 muestras, tomadas a un grupo de pacientes que tuvieron, diagnóstico definitivo de LMA subtipo M2, desde enero del 2004 a diciembre del 2005. 20 casos presentaron metafases analizables mediante la citogenética convencional (Bandas G), siendo 9 (45%) positivos para la translocación t(8;21) ó sus variantes. 11 muestras de un grupo de pacientes con diagnóstico de LMA subtipo M2, fueron analizadas mediante el análisis citogenético molecular (FISH locus específico), siendo 5 casos (46%) positivos para la presencia del gen de fusión AML1/ETO producto de la translocación t(8;21). La sensibilidad de detección de la translocación t(8;21) aumenta cuando se usa, además de técnicas convencionales, como el análisis del cariotipo, técnicas de mayor sensibilidad y especificidad como el FISH. La correlación encontrada entre los resultados mediante la citogenética y el inmunofenotipo y morfología mediante el índice Kappa fue insignificante (0.151), considerando sólo la presencia de la translocación t(8;21) como principal anomalía cromosómica encontrada en la LMA M2. Sin embargo se debe tener en cuenta que esta alteración no es exclusiva ni la única que se puede encontrar de este tipo de enfermedad y, que podría encontrarse otras alteraciones cromosómicas e incluso cariotipos normales.

-- The objective of this research was to characterise the cytogenetic alterations found in samples of bone marrow of adult patients with clinical diagnosis of subtype M2 Acute Myeloid Leukemia (FAB), using both conventional and molecular cytogenetic; and to evaluate the agreement with the results obtained by immunophenotype and morphology assays. This research was performed with 28 samples of bone marrow, which were taken from a group of patients with diagnosis of subtype M2 AML from January 2004 to December 2005. 20 cases were showed analyzable metaphases through conventional cytogenetic (Banding G), being 9 positive cases (45%) for t(8;21) translocation or its variants. The molecular cytogenetic analysis (FISH specific locus), was performed in 11 samples of the a group of patients with diagnosis of M2 AML, 5 cases (46%) were positive for AML1/ETO fusion gene product of t(8;21) translocation. The sensitivity of the detection of t(8;21) translocation is increased by using more sensitive and specific tests like FISH added to conventional procedures. The agreement found between the results of the cytogenetic and immuno phenotype and morphology assay was insignificant by kappa index (0.151), considering only the presence of t(8;21) translocation as the main chromosomal anomaly found in AML M2. It must be take in account that this finding is not exclusive, neither unique for this kind of disease; it could be found also another chromosomal alterations or even normal cariotypes.