Aplicación de modelos de supervivencia y modelos lineales para la predicción de la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington a partir de una cohorte de pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en el periodo 2000 – 2019

Abstract

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento. Usualmente, se manifiesta entre la tercera y quinta década de vida; sin embargo, existe gran variabilidad en la edad de inicio. Esta enfermedad es causada por la expansión de un microsatélite compuesto por la secuencia repetitiva (CAG)n en el gen de la Huntingtina (HTT). La edad de inicio, mayormente referida a la edad de inicio motor, está determinada por el número de repeticiones CAG en el alelo mutante: a mayor número de repeticiones, menor es la edad de inicio. La mayoría de intentos por predecir la edad de inicio de la EH emplean modelos de regresión lineal, un método que presenta escasa capacidad predictiva. El objetivo de este estudio fue predecir la edad de inicio de la EH mediante modelos de supervivencia y modelos de regresión lineal con efectos fijos y mixtos. Este estudio incluyó 220 individuos de 172 familias. Se encontró evidencia que el modelo con mayor exactitud fue el modelo lineal mixto. Además, se registró que los efectos aleatorios explican un porcentaje adicional de la varianza de la edad de inicio en individuos con la EH.