Title: Determinación de variantes intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño Breña. 2021-2023
Advisor(s): Barrón Pastor, Heli Jaime
OCDE field: https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.04; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.24
Issue Date: 2023
Institution: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Abstract: Define las variantes patogénicas o probablemente patogénicas
intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto
Nacional de Salud del Niño entre los años 2021-2023. El estudio es transversal descriptivo, con muestreo por conveniencia. Se realiza la
secuenciación de exoma completo a 124 niños con diagnóstico de discapacidad
intelectual. Adicionalmente se realiza el análisis cromosómico por micromatrices de
6,55 M a diez pacientes que tuvieron un resultado negativo en la secuenciación. Se
determina las frecuencias relativas y absolutas, así como las medidas de tendencia
central y dispersión, según su naturaleza. Además, se utiliza regresión lineal
múltiple y de Poisson para determinar la asociación entre algunas características
clínicas y la probabilidad de aparición en los pacientes con resultados positivos.
En cuanto a los resultados, se evidencia que la secuenciación del exoma completo determinó la etiología en el
30,6% de los pacientes con discapacidad intelectual, de los cuales el 52,6% eran
de herencia dominante autosómica. Las variantes de significado incierto llegan a alcanzar
el 38,6%. Los genes más frecuentes hallados fueron el MECP2, STXBP1 y LAMA2.
La presencia de lesiones dermatológicas, distonía, alteraciones periféricas
neurológicas y la limitación a la flexión del cuarto dedo se observan en mayor
frecuencia significativamente en los pacientes con discapacidad intelectual con
“resultados positivos”.
Discipline: Medicina
Grade or title grantor: Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. Unidad de Posgrado
Grade or title: Doctor en Medicina
Juror: Izaguirre Sotomayor, Manuel Hernán; Zavala Coca, Carlos Alberto; Sogi Uematsu, Cecilia Graciela Ruri
Register date: 29-Jan-2024
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