Polimorfismos en los genes TPMT y NUDT15 asociados a cambios en el metabolismo de tiopurinas en pacientes con leucemias linfoblásticas agudas del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja, periodo 2020

Abstract

Identifica los polimorfismos de los genes TPMT y NUDT15 asociados a cambios en el metabolismo de tiopurinas en pacientes con leucemias linfoblásticas agudas del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja (INSNSB). La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es una enfermedad clonal maligna del tejido hematopoyético. Es el cáncer más común en la infancia. Los fármacos necesarios para el manejo de los pacientes con LLA pediátricos y adultos en la etapa de mantenimiento son aquellos de la familia de tiopurinas. Sin embargo, en algunos niños generan cierto tipo de hepatoxicidad, mielotoxicidad u otros efectos adversos en el organismo. Se conocen algunos polimorfismos o variantes frecuentes en los genes TPMT y NUDT15. Por lo tanto, el conocimiento de los polimorfismos en los genes TPMT y NUDT15, específicamente en la población peruana; a través de un panel de marcadores farmacogenéticos, permitiría su contribución para determinar las variantes que están asociadas en la predicción de la toxicidad inducida por tiopurina en los pacientes pediátricos con LLA que acudan al INSN–SB. Estudio que se realiza es observacional, descriptivo, de corte transversal y prospectivo. Se determina las frecuencias genotípicas y alélicas en los polimorfismos de los genes TPMT y NUDT15, utilizando la secuenciación de nueva generación (NGS) en 80 pacientes pediátricos del INSNSB, durante el periodo 2020.