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Title: Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)
Advisor(s): Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia; Guevara Gil, María Luisa
OCDE field: https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
Issue Date: 2016
Institution: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Abstract: Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud.
Discipline: Genética y Biotecnología
Grade or title grantor: Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Académico Profesional de Genética y Biotecnología
Grade or title: Bióloga Genetista Biotecnóloga
Juror: Descailleaux Dulanto, Ricardo Jaime; Oré Chávez, Daniel Saúl; Siles Vallejos, María Angélica
Register date: 21-Feb-2017



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