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Title: Implementación de una metodología basada en las técnicas PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN2 asociado con ataxia espinocerebelosa tipo 2 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética
Advisor(s): Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
OCDE field: https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
Issue Date: 2018
Institution: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Abstract: Implementa una metodología basada en PCR y TP-PCR para la genotipificación de este microsatélite en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN). Para determinar las condiciones óptimas para la genotipificación se emplean 9 muestras de genotipo conocido (alelos normales y expandidos). Posteriormente, 114 muestras de casos con diagnóstico presuntivo de ataxia hereditaria atendidos en el CIBN del INCN son analizadas por PCR convencional, de las cuales 91 muestras pasan a un segundo análisis por TP-PCR. Se confirma el diagnóstico en 10 muestras (8.77% de 114), que reportan una edad de inicio de la enfermedad en promedio de 27.5 ± 13.1 años y un 80% procede de la sierra central peruana. Finalmente, se logra la implementación del protocolo de genotipificación basado en PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite del gen ATXN2.
Note: Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Discipline: Genética y Biotecnología
Grade or title grantor: Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Profesional de Genética y Biotecnología
Grade or title: Biólogo Genetista Biotecnólogo
Juror: Paredes Anaya, Mónica Yolanda; Oré Chávez, Daniel Saúl; Sandoval Peña, Gustavo Adolfo
Register date: 24-Aug-2018



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