Síndrome de brooke-spiegler: reporte de un caso pediátrico de novo

Abstract

El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una genodermatosis autosómica dominante poco frecuente, con una penetrancia y expresión variable. Dentro de las lesiones más comunes se encuentran los cilindromas, tricoepiteliomas y menos frecuente el espiradenoma. Estas suelen aparecer en la pubertad y siguen surgiendo a lo largo de la vida. Afecta más a mujeres que a varones y no tiene predilección racial. Se presenta un caso de una paciente mujer de 12 años de edad, procedente de Trujillo, Perú, sin antecedentes patológicos ni familiares de relevancia. Presentó cuadro clínico de 8 años de evolución que inició con múltiples lesiones papulares, lisas, asintomáticas en la región nasal, las cuales fueron aumentando en número con el tiempo, avanzando hacia la región frontal y mentón. Años después se evidencian nuevas lesiones en el cuero cabelludo asintomáticas, por lo que acude al consultorio de dermatología; donde por las características clínicas y el examen histopatológico de las lesiones se llega al diagnóstico de SBS, debido a la presencia de tricoepiteliomas y cilindromas. El tratamiento fue exéresis quirúrgica de las lesiones del cuero cabelludo y termocauterización en las lesiones del rostro. Sin presencia de recidivas hasta el último control. El diagnóstico precoz del SBS es imperativo para evitar daños estéticos, psicológicos e incluso la malignización de las lesiones. Con respecto al tratamiento, la exéresis quirúrgica ha demostrado ser la técnica más efectiva y con menor tasa de recidiva

Brooke-Spiegler Syndrome (BSS) is rare dominant autosomal genodermatosis, with a variable penetration and expression. The most common lesions are cylinders, trichoepitheliomas and less frequent spiradenoma. Usually appear at puberty and continue to emerge throughout life. It affects more women than men and has no racial predilection. We present a case of a 12-year-old patient from Trujillo, Peru, without pathological or family history of relevance. She presented an 8 year long history of numerous smooth asymptomatic papular lesions in the nasal region, which were increasing in number over time, locating also in the frontal region and chin. Years later, new asymptomatic lesions appear on her scalp, so she went to the dermatologist; where the clinical characteristics and the histopathological examination of the lesions lead to the diagnosis of SBS, due to the presence of tricoepitheliomas and cylinders. The treatment was surgical exeresis of scalp lesions and thermocauterization of face lesions. No recurrence until the last check. Early diagnosis of SBS is imperative to avoid aesthetic and psychological damage and also to avoid the possibility of malignancy of the lesions.On regard of the treatment , the surgical excision is the best therapeutic approach with low rates of recurrence