Alteraciones en la secuencia nucleotídica del gen que codifica FABP2 en pacientes con fenotipo de síndrome metabólico

Abstract

La proteína de unión a ácidos grasos intestinal o FABP2 se ha involucrado en la absorción de ácidos grasos de cadena larga por parte del enterocito, se ha propuesto que las variaciones en la secuencia de nucleótidos del gen que codifica FABP2 se han relacionado con desordenes metabólicos tales como: Resistencia a la Insulina, Síndrome Metabólico, Diabetes Mellitus tipo II. El objetivo del presente estudio fue determinar alteraciones en la secuencia nucleotídica del gen que codifica a la FABP2 y su relación con el fenotipo de Síndrome Metabólico en individuos del Municipio Maracaibo. Se evaluaron 134 individuos, 102 del grupo con Síndrome Metabólico y 32 del grupo control, por medio de la amplificación del exón 2 del gen FABP2 por PCR, análisis conformacional de este por SSCP y secuenciación. Se identificaron dos polimorfismos previamente reportados el (c. 6415 A>G, p. A54T) y el (c. 6468 G>C, p N71N), el primero relacionado a alteraciones metabólicas y el segundo una variación silente. No hubo asociación estadísticamente significativa entre el fenotipo de Síndrome Metabólico con respecto a la presencia del polimorfismo A54T (OR. 0,314 IC(0,083-1,184), p.0,074); se encontró asociación de este polimorfismo con hipertensión arterial. El estudio permitió caracterizar en esta región a este gen asociado con el Síndrome Metabólico factor de riesgo de enfermedad cardiovascular.