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Título: Implementación de una metodología basada en las técnicas PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN2 asociado con ataxia espinocerebelosa tipo 2 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética
Asesor(es): Cornejo Olivas, Mario Reynaldo; Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia
Campo OCDE: https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07
Fecha de publicación: 2018
Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Resumen: Implementa una metodología basada en PCR y TP-PCR para la genotipificación de este microsatélite en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN). Para determinar las condiciones óptimas para la genotipificación se emplean 9 muestras de genotipo conocido (alelos normales y expandidos). Posteriormente, 114 muestras de casos con diagnóstico presuntivo de ataxia hereditaria atendidos en el CIBN del INCN son analizadas por PCR convencional, de las cuales 91 muestras pasan a un segundo análisis por TP-PCR. Se confirma el diagnóstico en 10 muestras (8.77% de 114), que reportan una edad de inicio de la enfermedad en promedio de 27.5 ± 13.1 años y un 80% procede de la sierra central peruana. Finalmente, se logra la implementación del protocolo de genotipificación basado en PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite del gen ATXN2.
Nota: Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Disciplina académico-profesional: Genética y Biotecnología
Institución que otorga el grado o título: Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Ciencias Biológicas. Escuela Profesional de Genética y Biotecnología
Grado o título: Biólogo Genetista Biotecnólogo
Jurado: Oré Chávez, Daniel Saúl; Paredes Anaya, Mónica Yolanda; Sandoval Peña, Gustavo Adolfo
Fecha de registro: 24-ago-2018; 24-ago-2018



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